Om PWS

Hvad er Prader-Willi Syndrom?

 

Prader-Willi Syndrom (PWS) er en genetisk forstyrrelse, der involverer det 15. kromosom. Denne kromosomfejl påvirker hypothalamus og hypofysen og resulterer i karakteristiske symptomer. Syndromet er den til dato hyppigste form for ubehandlet, genetisk betinget fedme startende i den tidlige barndom. Diagnosen forekommer hos 1 af 15.000 nyfødte og er ligeligt fordelt på køn og race.

 

Karakteristiske symptomer

 

Fysiologiske

Diagnosens symptomer karakteriseres ved manglende mæthedsfornemmelse, mindre muskelmasse (muskelatrofi/-dystrofi), atypisk søvnmønster, manglende opkastningsrefleks, anderledes smertetærskel, abnorme temperatursvingninger, fedme (adipositas), ufuldstændig/ingen pubertetsperiode tillige med en hyppig tendens til type II diabetes.

 

Kognitive

Mennesker med PWS har ofte kognitive problemer, nærmere lokaliseret i frontallapperne (executive dysfunktioner). Dette kommer til udtryk i manglende impulshæmning, nedsat evne til nyindlæring, nedsat mental fleksibilitet, gentagende handlinger/gentagende tale (perseveration), stereotype handlinger og generel nedsat intellekt (IQ svingende fra 40 til 105). Neuropsykologiske studier manifesterer disse fund som generelle udfald hos mennesker med PWS tillige med nedsat arbejdshukommelse og ændret opfattelse/tolkning/bearbejdning af stimuli fra omverdenen (perception).

 

Adfærdsmæssige

Adfæren hos mennesker med PWS karakteriseres ofte med lavt selvværd, stædighed, manipulerende adfærd, problemer med at tilpasse sig nye situationer, emotionel labilitet, argumenteren, bekymringer, vanskeligheder ved at relatere sig til andre; og har derved som oftest svært ved at forstå/opfange sociale signaler fra andre. Det opleves ofte, at mennesker med PWS gør brug af reggressiv adfærd, specielt i sociale relationer.

 

Aktivitet og deltagelse

De komplekse symptomkarakteristika udgør samlet, at mennesker med PWS har en begrænset udførelse af aktiviteter i dagligdagslivet. Aktiviteterne er oftest enmands-aktiviteter, som ikke stiller for høje krav fra omgivelserne, og som har en lav kompleksitet i udførelsen.

Den sociale interaktion er sparsom og er oftest proffessionelt styret, så rammerne er sat på et niveau, som ikke stiller for intellektuelle/abstrakte udfordringer.

 

prader-willi.dk